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上一篇科普文讲的是α-地贫α-地中海贫血，远比想象中常见今天要讲的是β-地中海贫血（β-地贫）1，什么是β-地贫？血红蛋白正常的结构是1对α类珠蛋白链和1对β类珠蛋白链所组成的四聚体。β-地贫是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全缺如，导致血红蛋白合成不足的遗传性溶血性贫血。2，β-地贫的地区分布特点是怎样的？全世界约1.5%的人口携带β-地贫基因（虽低于α地贫基因携带率，但依旧很高）。与α-地贫相似，β-地贫突变的分布具有明显的地域以及群体特异性。我国β-地贫携带率最高的三个省份为广西(6.66%)、海南(5.11%)和贵州(4.63%)，广东、云南、香港、湖南、江西等地亦较高。值得注意的是，这些也是α-地贫高发区，存在一定比例的α-和β-地贫双重携带者。3，β-地贫的基因突变类型有哪些？β珠蛋白基因位于第11号染色体短臂1区5带4亚带（11p15.4）。β-地贫是由于β珠蛋白基因缺陷所致，大部分是点突变，少部分为基因缺失（与α-地贫不同）。11号染色体的2个等位基因，一个来源于母亲，一个来源于父亲。2个β等位基因都有相同致病突变的个体称为纯合子；只有1个致病突变的个体称为杂合子；2个等位基因的致病突变不同的个体为复合杂合子。重型β-地贫的基因型为纯合子或者复合杂合子。举个例子，如果双亲均为β地贫杂合子，其子女出现重型β-地贫（纯合子或者复合杂合子）的几率是25%，杂合子的几率为50%，正常的几率为25%。4，β-地贫的临床表现是怎样的？与α-地贫相似，β-地贫个体的临床表现各有不同，分类如下：a,携带者：通常无症状，血液学检查可见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血。b,中间型β-地贫（thalassemiaintermedia,TI）：通常在2岁后起病。c,重型β-地贫（thalassemiamajor,TM）:多在生后3-6个发病。中间型和重型β-地贫出生时和新生儿期一般表现正常，而后主要表现为慢性的，进行性的，中到重度的溶血性贫血。在无有效治疗的情况下，可出现面色苍白、肝脾肿大（脾大更为明显）、地中海贫血特殊面容（上颌前突、颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷）、骨质疏松、关节病变、发育落后、矮小、贫血性心脏病等。如果没有接受输血治疗，多数在5-10岁因为感染诱发了心功能衰竭而死亡。要强调的是，如果输血的同时没有配合规范的去铁治疗，可能诱发心、肝和其它内分泌器官的损伤及并发症。5，如何诊断β-地贫？典型的临床表现、小细胞低色素性贫血、HbF含量增高、家族史可作出临床诊断。基因诊断可明确诊断。6，如何治疗β-地贫？β-地贫基因携带者通常无症状，无需治疗。中间型β-地贫一般不需要输血，仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下，由专科医生评估指导下输血。重型β-地贫需要规范性终身输血和去铁治疗：输血的目的是使血红蛋白浓度接近正常水平，保障身体的携氧能力，抑制自身骨髓中缺陷红细胞的产生。血清铁蛋白检测是反映机体铁负荷最简单使用的方法，也可行肝穿刺活检测肝铁浓度（有创操作）。一般去铁治疗的时机是在输血次数≥10次、血清铁蛋白ug/L或肝铁浓度7mg/g干重（具体由专科医生评估指导用药，定期监测）。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径。7，如何预防β-地贫？开展人群普查、做好婚前检查、产前遗传咨询等，是预防本病的重要环节！ 本文参考资料来源： 中华医学遗传学杂志,,37(03) 中华血液学杂志,,39(9). 中华儿科杂志，，56（10） Dr哆啦给加个??吧～
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