常听很多女性朋友说自己有点贫血，殊不知贫血还可能遗传，贫血的患者诞生的小宝宝很可能也会被贫血所困扰，而“地中海贫血”可不是只有地中海地区才有的疾病，而是离你我很近的一种疾病！

一位20多医院进行孕检，在和医生进行交流的过程中该孕妇提到自己有轻度贫血的症状，而且自己的弟弟因为患有重度贫血未能长大成人就去世了，这位孕妇很担心自己宝宝是否也会像自己一样具有贫血的疾病。得知这位孕妇的情况，医生建议进行血常规和地中海贫血基因的检测进行诊断，血常规结果显示血红蛋白浓度为90g/L,地中海基因检测结果显示为β地中海贫血基因型。检查结果印证了这位孕妇确实患有贫血，并且贫血很可能会遗传给孩子。

贫血是指人体外周血红细胞容量减少，也就是单位容积内血红蛋白（Hb)、红细胞数量（RBC)和/或红细胞比积（HCT）低于同性别、同年龄和地区的正常参考值下限。常见的症状有：困倦、软弱无力，最主要的特征是皮肤黏膜苍白。有些轻症患者可能没有明显的临床症状，而重症胎儿则可能出生后无法存活。

地中海贫血是指由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或者完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引起慢性溶血和贫血。

当然不是，地中海贫血因其最初被发现于地中海之滨的意大利和希腊，所以被命名为“地中海贫血”。它不仅分部在地中海沿岸国家，在非洲和亚洲也比较常见。在我国长江以南的地区为高发区域，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为甚。所以千万不要以为它离我们很远！

贫血的患者很常见，它不是一种独立的疾病，而是继发于多种疾病的临床综合征。而导致贫血的原因很多，比如红细胞生成不足或减少，红细胞破坏过多，失血。常见贫血的有营养不良导致的缺铁性贫血以及地中海贫血，因此并非所有的贫血都是地中海贫血。针对营养不良导致的缺铁性贫血我们可以通过补充铁剂或者饮食补充来解决问题，而对于地中海贫血则难以通过有效的治疗手段彻底治愈。

地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病，也就是说地中海贫血的患者是有概率会把这个疾病遗传给自己的孩子。地中海贫血主要分为α地贫和β地贫，患者因所携带致病基因的不同而表现出不同的症状，轻者可能并没有相应的临床症状，或者只有轻微的症状，仅在进行地中海贫血筛查时才能被发现，而重者则可能出现肝脾肿大，甚至死亡。

既然地中海贫血症状可能会很严重，那么该如何筛查呢？

由于轻型患者可能没有明显的临床症状，导致部分地中海贫血基因携带者忽视了相关检查的重要性，其实仅仅通过血常规检查和血红蛋白分析就能轻易发现人群中潜在的地贫基因携带者。而如果想进一步明确基因型则需要进行地中海贫血基因检测，这是一种一生只需要进行一次的检测，目的在于婚前、孕前、产前对男女双方进行地贫基因的排查，避免诞生出中、重型地贫患儿，减少家庭和社会的负担。地中海贫血基因检查已经纳入常规产检项目，我们建议您越早进行地中海贫血基因检测越好，这样可以防范于未然。

这可就大错特错了，正常人具有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或者突变成为静止型地贫，则没有任何临床表现，我们称之为无症状基因携带者，同时前面提到的血常规检查和血红蛋白分析可能无法检测出异常，然而在生育下一代的时候则可能出现夫妻双方将异常致病基因都遗传给子代的情况，最终导致下一代出现中间型地贫，也就是说父母双方没有贫血症状表现正常的情况下是可能生出患有地中海贫血的孩子的，因此地中海贫血基因检测是非常有必要的。

地中海贫血基因检测究竟该怎么做呢？

医院生殖医学中心，在采血处抽取2-3ml外周血即可，一周左右检测结果就能出来。针对胎儿可在我中心通过羊膜腔穿刺术采集羊水细胞进行处理分析。

医院产前诊断中心是湖北省首批取得正式运营资质的产前诊断机构，隶属于医院生殖医学中心，拥有专业的博士团队，可独立开展无创DNA（NIPT）、NIPTPLUS、羊水染色体核型分析及基因测序、地中海贫血基因检测、外周血染色体核型分析及基因测序、流产绒毛基因测序、Y染色体微缺失等检测，为您和胎儿的健康保驾护航！