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地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。年5月8日是第27个“世界地贫日”，让我们一起来认识地中海贫血，以及我院的地中海贫血检测。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血

地中海贫血是一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发遗传性血液病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。广西、广东是此病的高发区。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据临床病情症状的轻重，可分为以下3型：

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型（重型α地贫和重型β地贫）

重型α地贫：又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或分娩后半小时内死亡。

重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

二、如何检测地中海贫血？

1、血常规：

血常规实际上筛查的是贫血的指标，只要是贫血，不光是地贫、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标异常，所以血常规参数并不能作为地贫诊断标准，只能作为一个大致的参考。

2、血红蛋白电泳：

我院检验科目前采用的血红蛋白毛细管电泳技术，对β地贫和中间型α地贫的检测准确率相当高，还可以发现各种各样的血红蛋白异常。这些异常血红蛋白和地贫一样，也可能会遗传到下一代，其中有些类型合并地贫还会加重机体贫血程度，是非常值得重视的。毛细管电泳技术因其能对血红蛋白进行相当细致精确的分型，无论是对地贫检测还是了解个体血红蛋白特性，都是一项必不可少的检测。

3、地贫基因检测：

基因检测就是更精准的检测了。目前全球已知的地贫基因突变类型达数百种，我院的地贫基因检测涵盖了在中国人群种最常见的24种突变类型，包括四种缺失型α地贫（3.7/4.2/SEA/泰国型），三种突变型α地贫（QS/CS/WS），以及17种突变型β地贫。除此之外，例如菲律宾型、高雄型地贫等，光听名字就知道其实这些型别的地贫离我们没那么远，还是有可能发生的。

（本着“一切为患者着想”的宗旨，因其价格相对高昂，我院没有将地贫基因诊断作为常规检测项目，而是由检验科根据血常规及血红蛋白电泳的检测结果给出相应建议，再由门诊医师综合判断是否进行基因检测。当然，患者朋友们也可以选择直接做血常规+血红蛋白电泳+基因全套检测，这样既能更清楚了解自身情况，同时也节省了时间。）

随着对地贫了解的不断深入，相关的检测技术也在不断发展完善，我们会紧跟科技潮流，为广大患者朋友提供更全面更准确的地贫检测服务。

三、.地中海贫血会遗传吗？

地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方携带地贫基因，其下一代就有可能遗传地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。

温馨提示

有以下情况孕妈妈需要进行产前遗传咨询，根据医生评估进行地中海贫血产前诊断：

①生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；

②夫妇双方同为α或同为β地贫携带者，有生育中间型或重型地贫患儿可能；

③夫妇双方一方为α或β地贫携带者，另一方为α复合β地贫携带者，且有生育中间型或重型地贫患儿可能；

④夫妇双方一方为α或β地贫患者，另一方为可以加重其地贫临床表现的修饰基因携带者，且有生育中间型或重型地贫患儿可能；

⑤其他根据地贫遗传规律推测后代有患中间型或重型地贫风险的夫妇。

目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可防可控。通过规范的婚前检查、孕期筛查及产前诊断是消除地贫的关键，能有效地干预重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

在哪里可得到地贫咨询和检测等服务？

我市已把地贫初筛MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均血红蛋白量）检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容。全市各级助产机构均可为孕产妇和儿童提供地贫初筛MCV、MCH检测服务。

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