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州医新栏目 来问州小医 医疗科普知识课堂 一起来看看 最近，州小医收到了一条新信息 检验科小伙伴告诉我们 有了新的好消息! 此次新开展的地中海贫血基因检测范围覆盖我国人群常见的23种地贫基因缺陷类型包括3种缺失型α-地贫3种点突变α-地贫17个位点的17种突变β-地贫快至7个工作日可出报告！所以本期就由州小医的小伙伴检验科的超人为大家科普一下地中海贫血的那些事儿~什么是地中海贫血？ 说起“地中海”，大家见到的画风是这样的：白色村庄与沙滩和碧海、蓝天连成一片，独一无二的美景。 但是说到“地中海贫血”，估计大家都百思不得其解，地中海和贫血有什么关系？其实，地中海贫血因最早发现于地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。 地中海贫血是由于珠蛋白基因的突变或者缺失，导致体内的珠蛋白合成不足或者合成障碍，从而使机体的红细胞被破坏严重，最终导致贫血产生的一种单基因遗传病，是我国南方各省发病率最高、危害最为严重的遗传病之一。其中，以广西、广东和海南三省的发病率较高，是两广地区严重致死、致残性遗传性血液病。如何进行地中海贫血筛查和诊断？ 地中海贫血的筛查非常简单，一个血常规或者血红蛋白电泳就可以给出有意义的建议。 当您的血常规结果中这两项指标：红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）出现低于正常参考值或临界参考值最低值时，则提示可能是地中海贫血携带者。这时候就需要做进一步地中海贫血相关筛查和地中海基因检测。筛查方案下图，医院哪些人需要做地中海贫血基因检测？ ①婚孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其是我国南方地贫高发区的人群。（贵州也是地贫高发地哦）②临床检测结果疑似地贫的人群，如MCV80fl和/或MCH27pg，或血红蛋白电泳异常：HbA2＞3.5％疑为β贫血，HbA2＜2.5％疑为α贫血。③有地贫家族遗传史人群。 如果地中海贫血基因诊断结果出现下面这样的（不限于此类型），就明确诊断你是地中海贫血携带者！什么是地中海贫血基因携带者？ 多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者。主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查和家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，我国约有万地贫基因携带者。 携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称为地贫患者，我国现约有1万至1.5万重型地贫患者。地中海贫血有哪些基因类别？ 地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，虽然种类多，但临床上最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血这两种。 1 α-地中海贫血临床分类： 2 β-地中海贫血临床分类： 地中海贫血会传染、遗传吗？ 地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，会遗传，但不会传染！ 正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传于父亲，一组遗传于母亲。假如父母染色体上携带有这种异常基因，那么后代就有可能遗传这种异常基因，也就可能患上地中海贫血。由于轻型的地中海贫血没有症状，仅仅表现为平均红细胞体积和红细胞含量下降，即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去做地贫检查，良好的婚前、孕前筛查和诊断，可有效降低重型地中海贫血胎儿出生率。患有地中海贫血需要治疗吗？怎么治疗？ 地中海贫血的严重程度主要跟基因改变的类型有关，根据病情轻重的不同，分为3型：轻型、中间型、重型。目前地贫尚无药物和成熟的治疗方法。 1 地中海贫血基因携带者，即轻型地中海贫血无需特殊治疗； 2 中间型的地中海贫血患者贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血治疗； 3 重型包括重型α地贫和重型β地贫。 ●重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿，肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后死亡。●重型β地贫通常在出生后3至6个月左右开始出现症状，多表现为重度贫血，肝脾肿大，黄疸，发育不良，需要依靠规范的终身定期输血和除铁治疗、脾切除、造血干细胞移植（是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法，治疗费用巨大）等，如不进行规范性输血等治疗，多在未成年前死亡。地中海贫血虽难治愈但可防可控做好地中海贫血携带者筛查至关重要!如果夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的地区，包括广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地，应在婚前或计划妊娠前进行地贫筛查。 撰文/一审：龙平 二审：张晋 编辑：向蓉蓉 三审/监审：周玲 监制：谢忠平 医院订阅号 科普、专家、院内实时资讯 医院
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