第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG16·RH)于年3月21日在深圳国家基因库圆满落幕。其中，《地中海贫血防控领域新进展》专题分会由南方医科大学徐湘民教授与华大基因首席产品官彭智宇研究员主持，福建省妇幼保健院徐两蒲教授、医院朱宝生教授、中国人医院(原医院)张新华教授以及来自斯里兰卡凯尼亚大学医学院的AnujaPadmanathaPremawardhena教授围绕国内外地贫防治在科研和临床实践上的新进展作主题学术报告，为大家带来一场耳目一新的学术盛宴。现场围绕地贫防控中分子筛查普及的必要性、实施路径、遗传咨询和产前诊断面临的机遇和挑战进行了热烈的讨论。参会专家积极互动讨论，纷纷就自身多年临床工作中的疑问与经验进行观点交流。

来自南方医科大学，也是本次会议主持人之一的徐湘民教授首先进行学术分享，徐教授从近几年对于地中海贫血基因研究的成果，尤其是对修饰基因的研究，强调了修饰基因的变异对表型影响的重要性，并对已知突变的中国人群地贫基因进行汇总对比，具有重要的临床参考价值。而这些研究成果发现均依托先进的高通量测序技术在临床大规模推广和应用。最后，徐教授希望下一阶段继续联合华大基因团队在既往研究成果的基础上继续把所有中国人的突变位点数据库建立起来，并通过这些突变位点致病机理为将来的基因治疗领域打下坚实的基础。

南方医科大学徐湘民教授

福建省妇幼保健院徐两蒲教授在《地中海贫血罕见基因诊断实践经验分享》中结合临床实践，从地中海贫血的概况、筛查及诊断的防治路径、罕见地贫筛查诊断病例和福建省地贫防控经验成果四个方面进行了全方位讲解。徐教授指出虽然现有常规的地贫基因检测试剂盒能够检出多数的变异位点，但仍然会面临因罕见地贫或稀有地贫变异漏检而导致地贫患儿出生的情况发生。利用高通量测序技术对罕见地贫变异的检出，不但能够满足临床医生对异常样本(临床有地贫筛查指征，现有地贫基因检测试剂盒检测为阴性)分析的需求，而且也能够有效降低地贫漏检率，减少临床医生对地贫检测结果的误判，全面的地贫检测对于地贫的全面防控具有重要的临床意义。最后，徐两蒲教授结合福建省的地贫防控实践，分享了当地地贫筛查服务网络建设、省级地贫基因分型室间质评活动开展、地贫防治技术培训以及地贫分子流行病学调查的相关经验成果。

福建省妇幼保健院徐两蒲教授

医院朱宝生教授分享了《高通量基因检测技术在地贫防控中的应用》。朱教授首先介绍了在国家卫健委的高度重视及地贫防控专家的共同努力下，我国南方地区的地贫防控工作取得了显著的成效。特别是云南省地中海贫血防控工作取得了长足的进步。朱教授重点介绍了近年来基于高通量测序技术的地贫防控的大样本临床研究成果，并结合其所在的医院的临床实践经验分享了地贫防控方面取得的显著成果。其主导的在云南相关人群进行的地贫血液学表型筛查和高通量测序技术平行筛查和研究和与南方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民教授共同发表在EBioMedicine的地贫研究成果均表明利用高通量测序技术筛查比血液学表型筛查能检出更多的罕见变异和高风险对象。他提出了地贫防控中普及基因筛查的必要性，强调了从目前所防控的角度来看，临床采用高通量测序技术进行地贫基因筛查是地贫防控最直接最有效的方式，也是最科学最全面的科学方法。最后，朱宝生教授指出，随着地贫筛查技术的进步特别是高通量测序技术的发展及基于孕/产前人群地贫防控新模式应用及推广，南方地区地贫防控将会取得突出的成绩。

医院朱宝生教授

来医院(原医院)的张新华教授从指南和共识出发讨论了目前临床非输血依赖型(NTDT)地贫患者特别是成年人地贫患者现状，并结合临床案例分析当下中间型地贫患者在临床诊疗过程中遇到的难点与矛盾。强调对于非缺失型血红蛋白H病患者(如CS、QS)的个体会出现较重的表型，建议此类胎儿进行产前诊断，并在知情选择的情况下对胎儿适时进行引产；对于缺失型血红蛋白H病患者的表型变异度大，这部分患者往往在成年之后会因多年的贫血状态带来一系列血液系统疾病和相关并发症，也是成人血液病科在临床治疗上所面临的挑战。最后，张教授指出对于非输血依赖型(NTDT)地贫患者，须制定个体化治疗的方案，尤其是家庭护理非常重要，最后建议对可能患病者进行有效的宣教。

医院张新华教授

因为疫情原因无法线下相聚，斯里兰卡凯尼亚大学的AnujaPadmanathaPremawardhena教授远在斯里兰卡为我们带来了当地关于地中海贫血的故事，他表示无论是α型还是β型地贫，在斯里兰卡均有发现，而且地贫携带人群分布的密度是在发生变化的。Anuja教授参与的许多调查研究也证实了人口的迁移、自然选择以及近亲结婚都在斯里兰卡的地贫人群分布中扮演了重要的角色。最后，在地贫防控领域研究近20年的Anuja教授指出，斯里兰卡最常见的就是α0地贫，β地贫也在临床上危害比较严重，血红蛋白E是比较常见的结构性的变异，更重要的是在斯里兰卡采用新的技术也检测到了地贫罕见变异类型。

斯里兰卡凯尼亚大学医学院AnujaP.Premawardhena教授

最后，本次地贫防控专题会议就关于地贫防控中普及分子筛查的必要性以及在临床应用过程中所遇到的机遇与挑战与在座嘉宾展开了热烈的讨论。长达40分钟的讨论中，多位临床专家针对我国不同区域筛查模式、HBH病的产前诊断和遗传咨询、伦理学问题、分子筛查的卫生经济学费效比等各方面进行了深入探讨，在不断的提问声中碰撞出新的火花，无论是认同或者质疑，都是对新技术发展能应用到临床新进展当中的热切向往，为了有效减少和预防我国重型地中海贫血患儿出生做出更多的探索与努力。

专家合影

讨论环节

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讨论环节

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