地中海贫血（简称地贫）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

与一般贫血不同，地贫主要是由于人体血红蛋白中a珠蛋白或β珠蛋白含量减少所导致的疾病，以α地贫和β地贫较为常见。

在我国，地贫主要发生在长江流域以南的广东、广西、海南、福建、云南、四川、重庆、贵州、湖南、江西等地，其中广东、广西、海南、云南等省区地贫基因携带率高达11%-24%。

重型a地贫患儿在孕中期或孕晚期会出现水肿，通常会在宫内或娩出后死亡；重型β地贫患儿往往在出生后3-6个月出现贫血，进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良，平均每20天就要输一次血，还需要每天注射或口服去铁药。

如果重型β地贫患者活到40岁，就需要人每人献血毫升，医疗费用一年近10万元，一生需要花费多万元。

目前，造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的最成熟的手段，但是费用昂贵，平均移植费用在30万元以上。

地贫是基因异常所致，绝大多数地贫患儿的父母携带地贫基因，若父母均为携带者，则很可能生育地贫患者;若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者，则无须过分担忧！

我们建议育龄夫妇重视婚前、孕前及产前阶段的地贫筛查,尤其是进行地贫基因检测，可以全面了解夫妻双方地贫基因的携带情况，评估生育风险，有效辅助临床诊断，弥补地贫常规筛查所造成的漏检。对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地贫患儿的出生。

顺德爱博恩于年4月推出了基于高通量测序平台的地贫基因检测服务，可一次性筛查超过种地贫型别，准确、全面、漏检率低，已在南方地贫高发区得到广泛应用，有效提升了地贫的防控效果。

覆盖高达多种以上的地中海贫血基因突变型，且能够发现新发突变类型。

检测范围内的地贫类型准确率不低于99%。

信息化系统，自动化设备可实现大样本的批量筛查。

多种采样方式可供选择，外周血、血斑等。

曾盼主管检验师