|
作者：陆紫媛什么是地中海贫血？ 望文生义，地中海贫血在年由Cooley和Lee教授在地中海地区人群中首先发现，因此被命名为“地中海贫血”，又称海洋性贫血。此病呈世界性分布，多见于东南亚、地中海地区，我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川为高发地区，其中地中海贫血基因携带率最高的是广西，高达23%。在广东，约6人中就有1人是地中海贫血基因携带者。 地中海贫血作为一种遗传性疾病，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物。前者引起小细胞低色素性贫血，后者可导致无效红细胞生成和溶血。根据受抑的肽链不同可分为α、β、δ、δβ和γβ亚型，其中我国最常见是α和β两型。 地中海贫血都很严重？地中海贫血根据基因缺失的数目和临床表现可分为轻型、中型和重型： 1轻型：地中海贫血基因携带者，临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。不需要特殊治疗，常常通过地中海贫血筛查发现。2中型：因地中海贫血类型表现出的临床症状差异很大，可有不同程度的贫血和脾大。少数有轻度骨髓改变，性发育延迟。妊娠、感染或服用氧化剂药物可加重贫血。3重型：重型α型地中海贫血胎儿多在30-40周宫内死亡。如非死胎，娩出婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大。患儿多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。重型β型地中海贫血患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸和肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。地中海贫血可防难治地中海贫血作为一种“可防难治”的遗传性疾病，重在预防，主要通过夫妻双方婚前检查、备孕前检查和产前诊断三段时期进行预防和优生优育。夫妻在婚检时可通过地中海贫血筛查检查提早发现双方时候携带地中海贫血遗传基因；孕前检查通过血液科和生殖科医生的指导下进行优生优育；产前诊断及时排查是否怀有地中海重症患儿。 推荐阅读：骨髓、外周血和脐带造血干细胞有哪些不同？ 血友病性关节病的物理治疗和康复 广医三院血液科门诊排班表广医三院血液科 科室简介 ▼ 我科是广东省最早成立的血液专科之一，拥有博士2人，硕士2人。开展骨髓纤维化、再生障碍性贫血、免疫性血小板减少等血液病诊治；白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等血液恶性肿瘤的个体化靶向治疗；孕产妇合并血液疾病的诊治。近来年顺利完成多例血液恶性肿瘤的异体/自体造血干细胞移植，治疗效果达到国内先进水平。在妊娠合并血液病领域，尤其在妊娠期血小板减少、贫血等疾病的诊治中颇有建树。 医院地址 广州市荔湾区多宝路63号 咨询电话 住院部：- 护士站：- 门诊部：- 欢迎扫码
|
当前时间：