导读

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，我国主要发病地区位于广东、广西、海南、云南及四川等华南地区。该病主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中相应的珠蛋白肽链合成不足最终引起贫血等病理状态。为探讨海南地区育龄夫妇地中海贫血基因型的携带率、构成比、分布情况及红细胞参数的变化。选择年1月—12月海南地区对血液学初筛阳性育龄夫妇，进行地贫基因的检测，结果检出未携带地贫基因者例，占32.01%；地贫基因携带者例，占67.99%；其中α-地贫基因携带者例，占总检测人数的54.13%，占地贫基因携带者79.06%；β-地贫基因携带者例，占总检测人数的7.70%，占地贫基因携带者11.33%；β-地贫复合α-地贫基因携带者例，占6.53%，另外占地贫基因携带者9.61%；与非地贫组比较，地贫组RBC明显升高（P0.01）；Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低（P0.01)。海南地区地贫基因类型复杂多样，其中以α-地贫基因携带者为主，常见类型为-α3.7/αα及-α4.2/αα；β-地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28；地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者，这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊，更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。

本研究为海南省优生优育公共服务中心年发表于《中国热带医学》。

年1月—12月由海南地区各个计生服务站筛查的对可疑地贫育龄夫妇，平均年龄（28.87±6.92）岁，在本中心进行地贫基因检测的入选标准：每对夫妇任意一方的MCV小于80fL。地贫基因检测包括检测3种（-α3.7、-α4.2和--SEA）缺失型α地贫，3种非缺失型α地贫（αWSα，αQSα，αCSα）和17种（41-42M、M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-1M、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM、IntM、IVS-I-5M）中国人较常见的β地贫基因突变位点，然后统计分析。

注：地中海贫血基因检测的杂交仪及其配套试剂由亚能生物技术（深圳）有限公司提供。

对育龄夫妇地贫基因携带分布情况

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经地贫基因检测，结果显示，例未检出地贫基因，占32.01%；地贫基因携带者例，占67.99%；α-地贫基因携带者例，占总检测人数的54.13%；β-地贫基因携带者例，占7.70%；β-地贫复合α-地贫基因携带者例，占6.53%。其中地贫基因携带者中，α-地贫基因携带者占79.06%、β-地贫基因携带者占11.33%、β-地贫复合α-地贫基因携带者占9.61%。见表1。

对育龄夫妇主要地贫基因型

频率分布及构成比

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经地贫基因检测，结果显示，例地贫检出者中包括α-地贫例，主要以-α3.7/αα、-α4.2/αα及--SEA/αα基因型为主；β-地贫例，主要以βCD41-42/βN及β-28/βN为主；β-地贫复合α-地贫例，主要以-α3.7/αα；βCD41-42/βN、-α4.2/αα；βCD41-42/βN及αWSα/αα；βCD41-42/βN为主。见表2。

地贫组与非地贫组红细胞各参数的比较

03

与非地贫组比较，地贫组RBC明显升高，差异有统计学意义（t=75.，P0.01）；Hb、MCV、MCH及MCHC明显降低，差异有统计学意义（t=-25.08，-98.89，-98.18，-36.44，P0.01），其中地贫组的MCV为（72.72±7.63）fL。见表3。

本研究通过血液学的筛选，入选夫妇有对进行地贫基因。血常规检测结果显示，地贫组Hb、MCV、MCH、MCHC均明显低于非地贫组，其中MCV为（72.72±7.63）fL，可以看出，比筛选标准MCV＜80fL要低很多。MCV、MCH在诊断地中海贫血方面有一定的作用，尤其海南地区人群地中海贫血携带率较高。

本研究显示α-地贫检出率高于β-地贫检出率，年海南地区地贫组中α-地贫基因携带者例，占54.13%，最常见的地贫基因型为-α3.7/αα，占全部α-地贫基因携带者18.12%，其次为-α4.2/αα及--SEA/αα，这与之前研究结果（最常见的地贫基因型为东南亚型）有所出入，可能的原因有其一随着时间的变化，基因遗传的频率分布情况有所改变，其二本中心覆盖面为全省，调查的例数更为全面，其三广东地区与海南地区地贫基因的频率分布有所不同。

本研究结果显示，海南地区β-地贫基因携带者例，占7.70%，高于前人的研究报道，表明了β-地中海贫血的检出率随着时间上升了，因此为了海南地区的优生，每年进行地贫基因的统计分析是有必要的；最常见的β-地贫基因型为βCD41-42，占全部β-地贫基因携带者的63.04%，其次为β-28，占全部β-地贫基因携带者17.63%；这与海南地区以往研究数据一致。

β-地贫复合α-地贫基因携带者例，占6.53%，主要以-α3.7/αα；βCD41-42/βN、-α4.2/αα；βCD41-42/βN及αWSα/αα；βCD41-42/βN为主。年海南地区地贫携带者中复合型占9.61%。有研究表明，β-地贫复合α-地贫者，尤其是轻型复合者临床表型会有改善而被临床工作所忽略，而复合型贫血无论与何种地贫配婚，均有机会生中间型及重型地贫患儿的机会，因此复合型地贫的准确诊断，对于减少中间型及重型地贫患儿的发生率，提高人口质量有很大的作用。

地中海贫血高发于海南地区，α-地贫最为常见，其次为β-地贫及β-地贫复合α-地贫，无论哪种基因类型，都会影响到下一代的优生及人口的素质，此外，综上所述，得知不同时间段的调查统计，地贫的发生率及构成比都不尽相同，因此，有必要每年进行调查统计，以更新并了解分析海南地区育龄夫妇地中海贫血的携带率、构成比及基因分布特征，为遗传咨询、地贫基因诊断及预防生育重型地贫儿提供科学的理论依据，提高人口素质，减少家庭和社会的思想和经济负担。