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年5月8日是第26个“世界地贫日”， 今年的活动主题为：“防治地贫，认知先行”。 1.什么是地贫防治地贫 地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，导致溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为α地贫与β地贫两类。 2.地贫与一般贫血有什么区别？认知先行 所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏耳造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性溶血性贫血，用药物无法治愈。 3.什么是地贫基因携带者？防治地贫 地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因疾病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其是广东和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率为16.8％。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。 4.只有广东人才会有地贫吗？认知先行 我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以α地贫为主，α和β地贫基因携带率为24.5％，广东省地贫的基因携带率约为16.8％，海南省约为15.63％，还有四川、湖南省以及江西省，基因携带率约为人群的2％左右。 5.地中海贫血症状有哪些？防治地贫 地贫按照临床症状可以分为轻度、中度、以及重度。 轻度地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。 中度地贫：中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻-中度贫血。中度贫血者浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变窄等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。 6.地贫会传染吗？认知先行 地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另外一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性没有传染性。 7.地贫可以治愈吗？防治地贫 答：地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但只有大约25％的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大，因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。 如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。 8.什么是地贫筛查，筛查结果正常可以％排除我是地贫患者吗？认知先行 答：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查。若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类型地贫。 有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。即使若夫妇二人都是静止型α地贫，也不会生育出中重度α地贫宝宝。 9.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？防治地贫 答：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8％。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。 10.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？认知先行 答：若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有四分之一的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。 11.什么是地贫的产前诊断？防治地贫 答：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有四分之一的机率是中度或者重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。 12.我们夫妇二人都是同一类地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？认知先行 答：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊毛细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-13周）、羊膜腔穿刺术（孕12-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。 13.哪些孕妇需要做产前诊断？防治地贫 答：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有四分之一是正常胎儿，二分之一是轻型地贫（同父母一样）、四分之一的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫前基因诊断。 14.夫妻双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？认知先行 答：地贫可以分为α地贫和β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有四分之一的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。 每个人是自己健康的第一责任人！ 好信息与他人分享，收获更多健康！
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