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小小是一名早产儿，出生时体重不到两公斤，同时伴有尿道畸形。出生第三天，小小开始出现血小板减少、腹泻、反复发热等症状，住院治疗了两个多月才恢复出院。而尿道畸形，因为年龄太小无法接受手术。两年后，爸妈医院做尿道畸形手术。手术很顺利，但在后续的住院期间，小小出现了肠道感染，严重腹泻，脏器功能也相继衰退。与此同时，他还出现了血液系统的表现，血象异常，白细胞减少，粒细胞减少，血红蛋白减低，血小板减少等症状！医院做了各项检查，都无法确诊小小患了什么病。由于天天拉肚子，小小的营养状态非常差，原本胖乎乎的小小变成了一个瘦小孱弱的孩子，家长决定转院治疗。医院，小小的病情仍然是个解不开的谜。 1 诊断不明，就难以完成有效治疗。眼看着小小每况愈下，父母和医生到处打听咨询，哪里能治好孩子的病呢？与此同时，他们也在一直寻找一个答案——小小到底患了什么病？最后，一位知名的儿童血液病教授给小小父母推医院，这里的血液肿瘤科治好了多例复杂、难治性儿童血液病，说不定小小的病也能在这里找到答案，得到救治。小小的父母立即带着他医院，医院科研院长兼血液肿瘤科主任孙媛。 孙媛院长了解到，医院做过基因检测，没有查出致病基因。但鉴于小小发病年龄小，孙媛院长和团队医生还是考虑他患先天性疾病可能性大，决定再为他做一次基因检测，并邀请京都的一位美国客座教授为他进行基因诊断。基因检测结果给了大家一个陌生的答案，MIRAGE综合征！这是一种罕见病，目前全球报道不超过30例，且治疗效果极差，大多数患儿在治疗过程中死亡。目前中国尚未发现该病的报道，小小是MIRAGE综合征的首例患儿。笼罩在小小身上两年多的迷雾，终于被拨开。不管是家属还是医生，都有了方向。但是国际上同种病例的较高死亡率，又给家属和医生头上蒙上了一层厚重的阴影，接下来该怎么治疗？治疗结果也会如其他病例一样失败吗？2岁多的小小也要不久于人世了吗？一连串的疑问在血液科医生的脑海里盘旋。孙媛主任与全科室医生一起讨论治疗方案，翻阅国外报道的病例文献，再结合小小自身的情况，探索有效的治疗方法。1紧接着，京都血液科的医生们开始了对抗国内首例MIRAGE综合征之路。这条路很陌生，成功了，将创造奇迹；失败了，就要面对不可逆的后果。雪上加霜的是，由于病史长、病情重，小小的病情已合并为白血病。所以在医生们在为小小治疗MIRAGE综合征的同时，还要兼顾治疗白血病，给他做造血干细胞移植。对于一般的白血病患者而言，造血干细胞移植就是一道生死关，一个不小心，就有可能出现生命危险，更何况是同时身患MIRAGE综合征的小小，他的移植之路会怎么样呢？行移植，就要先做化疗，可是小小的脏器功能太差，用了化疗药后，小小的肝脏、肾脏就接二连三的衰竭，根本无法继续化疗，必须抢做移植。这是一种高风险的操作。因为在移植前如果不清除肿瘤细胞，就很可能会导致早期复发。但根据小小当时的病情，也只有移植这一条路可以走。当医生们准备冒险时，另一个棘手的问题接踵而至。血液科的供者搜索员找遍了国内外的骨髓库，都找不到合适的非血缘供者。没办法，小小的移植只能选用亲缘供者。而孩子体内又有大量针对父母及同胞的强阳性抗体，存在这种抗体可能导致植入不良甚至移植失败。只能让抗体针对性较弱的爸爸捐献细胞、充当供者。移植结束2周过去，小小的血象没有明显的起色，医生再次回输了供者的细胞，但中性粒细胞刚刚开始上升后又再次下降，这些迹象都表明：小小的第一次移植，失败了。奇迹没有出现，医生和家属还要重振旗鼓，从头再来。1出仓后，小小体内的肿瘤细胞又涨起来了，急需第二次移植。这又是一个新的挑战，即便是在全球范围内，也尚未发现行两次移植的MIRAGE综合征病例报道。这一次，医生重新为小小制定了治疗方案，化疗加CD33单抗。用药后，肿瘤细胞有所下降，但二次移植迫在眉睫。而供者难题再次摆在眼前，小小上次的移植结果证明，爸爸不能再做供者了，妈妈和哥哥也不行，只能寄希望于骨髓库里的非血缘供者。血液科的供者搜索员又开始新一轮的搜索，从中华骨髓库，到日本、韩国、香港等国外骨髓库，都没有找到合适的供者。在反复多次的邮件沟通之后，终于在台湾骨髓库发现一例HLA7/10相合的供者。医生们知道，相合度越低，移植后出现严重排异的几率就会越大。但是，时间不等人，小小的病情也不能再拖下去了，他们只能再次冒险！血液科医生们全阵以待，在给小小做移植前的预处理时，多方权衡，全面兼顾。在用药量上小心翼翼的斟酌，多一点，就有可能危及小小的生命，少一点，就无法完成移植。他们一步步摸索，一点点前进。在与台湾骨髓库协商好后，血液科紧急召开会议，确定快速入台的最佳方案，成功办理通行证，第一时间赶往台湾取回造血干细胞。48小时内，来自海峡对岸同胞的造血干细胞顺利回输到了小小体内。结果怎么样？会不会出现严重排异反应？医生们时刻观察着！很多达到移植指征、供者相合度高的患儿，在移植后都难免会出现不同程度的并发症，更何况是这个各项指标都严重不合格的小小，他接下来的命运会如何？谁都不知道！可贵的是，小小的父母给予了医生绝对的信任。这份信任，来自医生和家属及时有效的沟通；这份信任，让医生们可以心无旁骛地进行最后一搏。一天天，小小度过了移植仓里的观察期，顺利出仓。在后续的抗排异阶段，医生们也丝毫不敢掉以轻心，担心移植失败、肿瘤复发。可喜的是，每一次的骨穿都显示肿瘤细胞在持续缓解，外周血嵌合率持续%。至此，所有人都松了一口气；至此，全球首例行两次移植的MIRAGE综合征患儿诊治康复！目前，小小已经出院3月有余。每次来院复查，情况一直稳定，小小的状态也越来越好！历经千辛万苦，终于取得了胜利。对于小小和家属来说，两年的长征之路终于要走完了；对于京都血液科医生来说，他们又完成了一例罕见、危重病例的救治，攻克了一道复杂病症的医学难题！这是医学界的奇迹，更是生命的奇迹！（声明：本文照片已取得患儿家属授权）1 专 家 介 绍 ·孙媛· 主任医师 医院科研院长血液肿瘤科主任医学博士主任医师；中华医学会北京儿科分会委员；中华骨髓库北京分库专家委员会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事；国际组织细胞协会委员；中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员。 主要成就：在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。 专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。 科 室 介 绍 医院重点学科之一，是中华骨髓库非亲缘造医院、全国自体脐带血移植治疗重型再生障碍性贫血多中心研究协作组牵头单位。由儿童血液病领域知名专家、国务院特出贡献专家吴敏媛教授，医院科研院长孙媛教授带领的专家团队组成，是目前国内水平较高的儿童血液肿瘤科之一。血液肿瘤科设有2个普通病区、2个移植病区、国际医疗住院部、血液中心实验室、血液肿瘤门诊、PICC门诊、舒适化治疗室，合计床位张，百级洁净仓19个。医院资源，科室不但能够实现高效的院内专家会诊，更能够充分运用国内外先进技术开展靶向治疗、CART细胞治疗，在诊疗各类白血病、噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染、骨髓衰竭性疾病（如再生障碍性贫血）、原发性免疫缺陷病（如WAS综合征）、遗传代谢病（如戈谢病、粘多糖病）、实体瘤、各类型贫血、出血性疾病（如ITP）等方面具备丰富的经验，成立至今年共完成造血干细胞移植例。医 院 介 绍 医院是集医疗、科研、预防、保健和康复于一医院，医院。 年获国家非公协会行业评价最高标准，信用评价AAA级别、医院医院和北京市危重新生儿抢医院。 医院建筑面积近4万平方米，设计床位张。目前，在职员工余人。汇集儿科领域专家、知名专家近百名。设立以血液肿瘤科、小儿心脏科、消化科、神经科、呼吸过敏科、儿童保健科、口腔科等为重点的36个专业科室。年门急诊量超30万人次，年住院量近1万人次。 医院以“中西并重、精益求精、至诚至爱、呵护儿童”为宗旨，以“创新、和谐、爱心、奉献”为院训，致力于成为儿童生命与健康的守护者，逐步成为国内一流的儿童医疗平台。 End 预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明原文网址：http://www.lbnxw.com/kjscby/11489.html |
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